Quando uma família se prepara para realizar o sonho de ter um bebê, através do procedimento de Fertilização in Vitro (FIV), é normal que surjam muitas dúvidas. inclusive, a respeito da probabilidade de doenças hereditárias.
O PGT-M teste genético pré implantacional para doenças monogênicas ou antigamente conhecido como PGD, Diagnóstico Genético Pré-Implantacional pode ajudar nessa questão.
Você já ouviu falar dessa técnica? Ela fornece vários dados sobre o embrião, antes que ele seja implantado no útero, possibilita que seja feito um estudo genético dele. Confira nosso artigo e aprenda mais sobre o que é este procedimento e qual a sua função.
O que é PGT-M?
O PGT-M, Diagnóstico Genético Pré-Implantacional, do inglês Pre-implantation Genetic Diagnosis, tem como objetivo prevenir a transferência de embriões com alterações gênicas no processo de fertilização in vitro.
A técnica consiste na abertura da zona pelúcida do embrião, em seu 3º dia de desenvolvimento (estágio de 6 a 10 células) ou no 5º dia (blastocisto), onde são retiradas uma ou mais células que serão analisadas geneticamente. É utilizado um aparelho de laser para a realização do procedimento, evitando os riscos de danos ao embrião.
Ela é uma técnica que auxilia famílias que possuem histórico de doenças genéticas a investigar se há alguma mutação no embrião que o torne predisposto a desenvolver esta doença, específica.
Qual a relação entre o PGT-M e a fertilização in vitro
O PGD é recomendado para aumentar a eficácia da seleção de embriões saudáveis, no processo de fertilização in vitro. Realizado antes da implantação, ele é aconselhável nos casos de:
- Famílias que possuem histórico de doenças hereditárias
- Consanguíneos com alta probabilidade de transmissão de doenças monogênicas
- Casais que realizaram o teste de compatibilidade genética, onde os resultados apresentaram risco de doenças genéticas autossômicas recessivas, ou seja aquelas que se manifestam somente quando há a presença do mesmo gene alterado no óvulo e no espermatozóide.
Como o PGT-M pode prevenir alterações genéticas ou cromossômicas
O PGD fornece informações importantes, que permitem determinar se os embriões possuem alguma anomalia genética ou cromossômica e quais são estas alterações, através da análise do DNA das células do embrião.
Por meio do procedimento, o médico poderá detectar, por exemplo, doenças monogênicas, causada pela alteração em um gene, como é o caso da anemia falciforme e da fibrose cística.
O primeiro passo para estudar a possibilidade de qualquer anomalia é realizar um estudo do DNA dos pais, através do exame de sangue destes. A partir dos resultados, o médico consegue apontar quais tipos de doenças genéticas o bebê tem probabilidade de desenvolver.
Dessa forma, a análise das células embrionárias pode ser direcionada para uma determinada região do DNA, para que seja feita a detecção das doenças genéticas que foram identificadas nos exames dos pais.
PGT-M e PGT-A, qual a importância de cada um deles?
O PGT-A, Screening Cromossômico Pré Gestacional, é tão importante quanto o PGD. Ele também trata-se de um exame realizado a partir das células do embrião e a técnica para realização de ambos é a mesma, ou seja, é feita uma biópsia embrionária.
Porém, o foco do PGS não é a detecção de uma doença específica e sim o rastreio do número de cromossomos normais. Através desta análise é possível saber se o embrião apresenta alguma síndrome cromossômica, como síndrome de down, síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter.
A síndrome de down está dentre as anomalias cromossômicas numéricas mais comuns. Ela ocorre quando a pessoa possui 47 cromossomos, (ao invés de 46, que é o esperado), sendo que o cromossomo em excesso é o 21, nesse caso.
Os riscos de síndrome de down aumentam em gestações que ocorrem a partir dos 35 anos, mas a probabilidade é muito mais elevada a partir dos 40 anos.
O PGS é indicado em casos de fertilização in vitro onde:
- A idade materna é avançada (acima de 37 anos)
- Há casos de abortos de repetição, quando a paciente já teve 2 ou mais abortos
- Falhas sucessivas em ciclos de fertilização in vitro.
- Alterações de meiose dos espermatozoides
- Pacientes que desejam aumentar as chances de gravidez, através da escolha mais precisa dos embriões
Aconselhamento Genético
Durante todo o tratamento de fertilização in vitro é imprescindível que a família seja acompanhada e aconselhada por uma equipe especializada, que tenha como objetivo o bem-estar da paciente e o sucesso do procedimento.
Por isso, a realização do PGD e o do PGS fazem parte de um programa que denominamos aconselhamento genético.
Ele tem como objetivo orientar em relação ao risco de doenças genéticas, permitir que tanto o paciente e a família entendam as informações médicas e decidam se querem fazer estes exames.
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