As doenças genéticas são aquelas causadas por alterações que acometem os genes ou cromossomos. Os genes são o nosso DNA, material genômico que contém informações que ditam todo o funcionamento das células e órgãos do corpo e que determinam as características pessoais de cada indivíduo, como cor da pele, dos olhos, entre outras características, que são transmitidas de geração para geração.
A união dos genes de pessoas diferentes para a formação de um novo ser acontece na fecundação, quando os gametas (que têm 23 cromossomos) feminino e masculino se combinam, dando origem a um zigoto, uma célula com 46 cromossomos, que passará por várias divisões celulares.
Nessas divisões, podem ocorrer algumas mutações, que, em alguns casos, podem trazer prejuízo ao indivíduo. Qualquer erro ou dano em um gene pode desencadear uma doença genética.
Nem toda doença genética é hereditária. Uma doença hereditária é causada por alterações no DNA que são transmitidas de geração em geração, herdadas de pelo menos um dos pais.
O câncer, por exemplo, é causado por alterações no material genético, mas não é transmitido aos descendentes. Assim, toda doença hereditária é uma doença genética, mas nem toda doença genética é hereditária.
O que essas doenças mais afetam geralmente?
Existem inúmeras doenças genéticas que levam ao desenvolvimento de problemas cardiológicos, renais, hepáticos, neurológicos, de fertilidade, respiratórios, entre outros.
Tipos de doenças genéticas
As doenças genéticas são divididas em três tipos:
- Cromossômica: acontece quando os cromossomos de um indivíduo sofrem modificações em sua estrutura e número. Nestes casos, a pessoa não tem o cromossomo/ parte do cromossomo ou tem material cromossômico duplicado;
- Multifatorial: resulta de uma combinação de mutações genéticas e outros fatores externos, como exposição química, dieta, uso de determinados medicamentos, tabaco ou álcool;
- Monogênica: ocorre a partir de mutação em um único gene. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), existem aproximadamente 10 mil distúrbios monogênicos conhecidos.
Qual as mais comuns?
Monogênicas: anemia falciforme, distrofia miotônica, distrofia muscular de Duchene, doença de Huntington, fenilcetonúria, fibrose cística, hemofilia A, hipercolesterolemia familiar, talassemia, síndrome do X frágil, entre outras.
Cromossômicas: síndrome de Down (trissomia 21), síndrome de Turner (trissomia 18), síndrome de Patau (trissomia 13), síndrome do XYY, entre outras.
Multifatoriais: asma, doenças autoimunes, câncer, diabetes, doença inflamatória intestinal, Alzheimer, doenças mentais e malformações congênitas são alguns dos exemplos.
Existe prevenção para as doenças genéticas?
Atualmente, as doenças podem ser descobertas por meio de técnicas moleculares que permitem a identificação do gene que apresenta alguma alteração. Esses exames permitem até mesmo que a doença seja descoberta antes do início dos sintomas.
Com isso, é possível tomar medidas para evitar o agravamento da doença e até mesmo a transmissão para os descendentes do portador.
São exemplos de exames capazes de detectar mutações que tenham chances de desenvolver uma doença genética:
- Teste genético: identifica mutações herdadas nos cromossomos, proteínas ou genes. O exame é realizado por meio da coleta de sangue, saliva ou células do interior da bochecha, que depois são analisadas em laboratório;
- Teste de portador: exame de sangue que mostra se uma pessoa carrega qualquer mutação ligada a problemas genéticos. É geralmente recomendado para os casais que desejam ter filhos, mesmo que não tenham histórico familiar de doença genética;
- Triagem pré-natal: exame de sangue realizado em gestantes para verificar as chances de o feto ter alguma alteração cromossômica;
- Testes de diagnóstico pré-natal: o teste é feito com uma amostra de fluido do útero para avaliar a probabilidade de o feto desenvolver doenças genéticas;
- Triagem neonatal: uma amostra de sangue do bebê recém-nascido é colhida, o chamado Teste do Pezinho, para verificar possíveis doenças genéticas e, se necessário, já receber os devidos cuidados.
A doença genética é transmissível?
As doenças genéticas podem ser transmitidas através dos genes de geração para geração, mas nem sempre elas se manifestam em todos os indivíduos da família.
Onde posso tratar as doenças genéticas?
O tratamento de uma doença genética deve ser realizado por uma equipe multiprofissional que inclua o médico da especialidade, enfermeiros, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, psicólogos e nutricionistas.
Cada caso é avaliado individualmente, considerando os sintomas, impacto da doença na qualidade de vida, entre outros fatores. O acompanhamento é fundamental para o paciente que possui uma doença genética.
Como a Huntington ajuda pessoas com doenças genéticas?
A prevenção da doença genética pode ser feita quando o casal opta por um tratamento de fertilização in vitro (FIV). Em uma das etapas do tratamento – quando o embrião é formado –, o casal pode optar por realizar um teste genético pré-implantacional, antes da transferência ao útero materno.
O teste diagnostica alterações genéticas através do estudo de células retiradas do embrião que permite diferenciar os embriões saudáveis dos afetados por várias doenças. Dessa forma, apenas o embrião saudável é transferido. Porém, isso não impede que o bebê desenvolva uma doença genética durante a gestação.
O exame é indicado em algumas situações:
- Casais onde um dos membros possui uma doença genética;
- Casais consanguíneos;
- Casos de aborto de repetição;
- Famílias com antecedentes de doenças genéticas, mesmo que a mesma não tenha afetado um dos futuros pais;
- Casais que detectaram, através do teste de compatibilidade genética, um alto risco de ter filhos com doença genética hereditária.
Fontes:
Pfizer
Huntington
