Início > Serviços > Aconselhamento Genético

Canal Pró-Criar


Busca por tópico

Carregando...

Aconselhamento Genético

Disponível em

Belo Horizonte

(31) 3292.5299

Juiz de Fora

(32) 3216.5092

Pouso Alegre

(35) 3422.9302

Entre em Contato

Fale Conosco
Agende Consulta
A Genética Médica é uma especialidade da Medicina que lida com doenças individualmente raras, mas que, em conjunto, afetam um número considerável de pessoas e famílias. A maior parte (80%) das chamadas Doenças Raras são de causa genética, o que significa cerca de 100.000 pessoas afetadas por distúrbios genéticos atualmente no Brasil.
 











 


As malformações congênitas, também de origem genética, acometem 2 a 3% de todos os bebês nascidos vivos, o que representa 60.000 novos casos por ano em nosso país. O médico geneticista cuida, então, desde crianças com malformações ao nascimento, com deficiência intelectual e erros inatos do metabolismo até adultos com infertilidade, anomalias cromossômicas, história de perdas gestacionais repetidas, consanguinidade, neoplasias familiares, entre outras.

O nosso material genético está organizado conforme a figura abaixo:


 
Os genes são a menor parte do material genético e são eles os responsáveis pela formação de proteínas que fazem nosso organismo funcionar. Os genes formam nosso DNA. O DNA, por sua vez, está enovelado em nossas células formando estruturas chamadas cromossomos. Os cromossomos podem ser avaliados por meio de um exame laboratorial denominado cariótipo. Na espécie humana, o cariótipo normal tem 46 cromossomos. Destes, 2 são diferentes em homens e mulheres. Os homens têm cromossomos XY e as mulheres, XX. Os demais cromossomos que são iguais em homens e mulheres recebem uma numeração de 1 a 22, do maior para o menor cromossomo. Veja, na figura, exemplos de dois cariótipos normais, um feminino e um masculino.


 
Cariótipo masculino
De forma geral, as doenças genéticas podem ser divididas em gênicas (que afetam os genes e não podem ser vistas no cariótipo) e cromossômicas (que afetam os cromossomos e são diagnosticadas por meio do cariótipo). Tanto doenças gênicas quanto cromossômicas podem afetar a fertilidade de um casal.

          Cariótipo feminino















Objetivo
O objetivo do Aconselhamento Genético oferecido pela Pró-Criar consiste em orientar o paciente e sua família quanto à ocorrência, ou risco de ocorrência, de doenças genéticas em uma família. Este aconselhamento envolve a realização de consulta médica com geneticista para ajudar o indivíduo (ou sua família) a:
  • compreender os fatos médicos, incluindo o diagnóstico, provável curso da doença e as condutas disponíveis;
  • entender como a genética contribui para a doença e o risco de recorrência para parentes específicos;
  • avaliar as alternativas para lidar com o risco de recorrência, inclusive nos casos em que é possível a realização de Diagnóstico Genético Pré-Implantacional;
  • escolher o curso de ação que pareça apropriado em virtude do seu risco, objetivos familiares, padrões éticos e religiosos, atuando de acordo com essa decisão;
  • ajustar-se, da melhor maneira possível, à situação imposta pela ocorrência do distúrbio na família, bem como à perspectiva de recorrência da doença.
O Aconselhamento Genético na Pró-Criar é realizado pela médica geneticista clínica Melissa Machado Viana

Conheça as Normas Éticas.

As doenças genéticas podem ser divididas em gênicas e cromossômicas. As doenças cromossômicas podem ser numéricas (quando afetam o número de cromossomos do indivíduo) ou estruturais (quando o número ainda é igual a 46 cromossomos, mas há algum problema na estrutura de um ou mais cromossomos).
 
                                                                                                                                    Risco total de anomalias cromossômicas

As anomalias cromossômicas numéricas em bebês se tornam mais comuns à medida que aumenta a idade da futura mãe. No gráfico abaixo, é possível observar como o risco de quaisquer anomalias cromossômicas aumenta principalmente a partir dos 40 anos da mãe. Não há indícios do aumento do risco de doenças cromossômicas quando a idade do homem é elevada.

Dentre as anomalias cromossômicas numéricas, a mais comum é a síndrome de Down. Na síndrome de Down, o paciente possui 47 cromossomos (ao invés dos 46 normalmente presentes), sendo que o cromossomo que está em excesso é o de número 21. Veja, no gráfico a seguir, como o risco de síndrome de Down aumenta a partir dos 35 anos da mulher, sendo que o aumento é mais considerável dos 40 anos em diante.
 



O Aconselhamento Genético em Medicina Reprodutiva é feito em consulta com o médico geneticista. Durante a consulta, são perguntadas informações, tais como: motivo do encaminhamento, estado de saúde do casal, exames já realizados, história familiar de doenças genéticas e infertilidade. Também é importante saber se existe algum parentesco entre o casal (consanguinidade). É construída uma árvore genealógica, cujo nome científico é heredograma, que mostra por meio de símbolos a história familiar do casal. Vveja um exemplo de heredograma abaixo.

Heredoma

A partir dessas informações são feitas hipóteses diagnósticas, solicitados exames (se necessário) e são discutidos os riscos genéticos que envolvem a reprodução daquele casal. Há também, quando indicada, a discussão sobre métodos de DiagnósticoGenéticoPré-Implantacional (PGD). Apesar do nome “Aconselhamento Genético”, o médico geneticista não “aconselha” os casais a tomar uma ou outra atitude. São discutidas probabilidades e riscos, mas quem decide o que fazer é o casal. Daí a importância da presença de ambos os cônjuges durante a consulta de Aconselhamento Genético.


Mulheres com 35 anos têm risco aumentado de filhos comSíndrome de Down.
Sim. A partir dos 35 anos, ocorre um aumento no risco de filhos com síndrome de Down. Entretanto, tal risco é ainda baixo. O aumento mais considerável no risco de filhos com síndrome de Down ocorre após os 40 anos. Não há indícios do aumento do risco de doenças cromossômicas quando a idade do homem é elevada.

Se uma mulher tem 40 anos, é certo que ela terá um filho com doença genética.
Não. A chance de uma mulher aos 40 anos, sem história de doenças genéticas próprias ou em sua família, de ter um filho normal é maior do que a probabilidade de ela ter um filho com doenças genéticas cromossômicas.

A doença genética nem sempre é familiar.
Sim. As doenças genéticas podem ser hereditárias (quando passam de geração a geração nas famílias) ou podem ser exclusivas de um único membro da família.

É possível descobrir qualquer doença genética com o exame de Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD).
Não. O PGD pode ser feito como triagem das anomalias cromossômicas mais comuns (também chamado PGS), como Síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, entre outras. Nesse caso, somente as anomalias mais comuns (e não todas as existentes) são pesquisadas. O PGD pode também ser direcionado para uma determinada região do DNA, caso haja história de uma doença específica em um dos pais ou na família do casal. Também aqui somente algumas doenças são avaliadas. 

Qual é a porcentagem de causas genéticas na infertilidade?
As causas genéticas de infertilidade correspondem a uma minoria do total de casos de infertilidade, tanto masculina quanto feminina (menos de 10%). Mesmo com todos os recursos disponíveis atualmente na Medicina, muitas vezes não é possível identificar uma causa para infertilidade do casal. Entretanto, devem ser pesquisadas todas as causas que podem ser identificadas e, principalmente, aquelas que podem ser tratadas.

Quais são as causas genéticas de infertilidade masculina?
As principais causas genéticas de infertilidade masculina são: anomalias cromossômicas, tais como a síndrome de Klinefelter (na qual existe um cromossomo X em excesso nos homens), fibrose cística (em que pode haver ausência de ductos deferentes) e microdeleções no cromossomo Y. As microdeleções do Y, como o próprio nome indica, são pequenas porções de DNA no cromossomo Y que estão ausentes (deletadas) em pacientes com infertilidade.

Quais são as causas genéticas de infertilidade feminina?
As principais causas genéticas de infertilidade feminina são: malformações do sistema genital, falência ovariana prematura relacionada a doenças genéticas, anomalias cromossômicas, tais como a Síndrome de Turner. Na síndrome de Turner, um cromossomo X está ausente na mulher.

O tratamento de infertilidade aumenta os riscos de o bebê nascer com algum problema?
Não. Até o presente momento os estudos não mostram aumento em anormalidades cromossômicas ou qualquer malformação em particular. Os riscos de uma anomalia ao nascimento permanecem os mesmos de uma gravidez espontânea.

Por que existe um risco aumentado de filhos com problemas em mulheres com idade avançada?
Todas as mulheres já nascem com todos os óvulos que terão ao longo de sua vida. Portanto, à medida que a mulher envelhece, seus óvulos também envelhecem e a distribuição do material genético fica comprometida. Isso faz com que haja um risco maior de óvulos com excesso ou escassez de cromossomos. A maior probabilidade de um desequilíbrio na quantidade de cromossomos é o que aumenta a chance de doenças genéticas em filhos de mulheres com idade avançada.

Qualquer casal tem risco de ter filhos com problemas genéticos?
Sim. Qualquer casal tem risco de filhos com malformações congênitas. Casais com filhos normais, casais com filhos doentes, casais com abortamentos de repetição, casais que nunca engravidaram, ou seja, todos podem ter filhos com problemas genéticos.

Descobri que tenho uma translocação. O que isso significa?
A translocação cromossômica é quando ocorre troca de material genético entre dois ou mais cromossomos distintos. Não há qualquer implicação clínica para o pacientes que têm um translocação balanceada (em que não existe perda de material genético), mas há um risco aumentado de abortamentos e de filhos daquele indivíduo nascerem com problemas genéticos.

Quando posso dizer que tive “abortos de repetição”?
Atualmente, é considerado abortamento habitual ou abortamentos de repetição quando o casal tem história de 2 ou mais perdas. O casal que tem abortamentos repetidos deve procurar um médico para avaliação.

 



Curta a nossa página

Acompanhe as novidades na página do Facebook

Veja nosso vídeo Institucional

Conheça a PRÓ-CRIAR

Belo Horizonte
(31) 3292-5299 / (31) 2533-3800
Juiz de Fora
(32) 3216-5092
Pouso Alegre
(35) 3422-9302
Desenvolvido por ACESSOWEB DESIGN